SNP Nedir?

En yaygın ve önemli bir genetik değişkenlik kaynağının genom boyunca tek başına mevcut olduğu bilinir Tek Nükleotid Polimorfizmleri veya SNP’ler olarak adlandırılır . SNP’lere ilgi , bu polimorfizmlerin, hastalığa yatkınlık , ilaç metabolizması ve bireyler arasındaki çevresel faktörlere yanıttaki farklılıklardan sorumlu olabileceği gerçeğinde yatmaktadır . Hastalıktan doğrudan sorumlu değilse bile, sorumlu olabilecek yakın bir lokus için genetik belirteçler olarak hizmet ederler .

SNP’ler Nelerdir?
Tek Nükleotid Polimorfizmleri veya basitçe SNP’ler (‘ snips’ olarak telaffuz edilir) olarak kısaltılır , bir nükleotitin genom içindeki kesin bir yerde ikame edilmesidir. Bu ikame, daha sonra bir genin çeşitli homozigot alelleri arasındaki farklılıklara yol açar. Örneğin, ATGGTC gibi bir dizilişimiz varsa ve daha sonra T’nin yer değiştirmesi gerçekleşir ve sıra, ATGGAC’a dönüşür. Bu fark tek nükleotid polimorfizmidir.

Şekil: Dört kişide Tek Nükleotid Polimorfizm veya SNP örnekleri.

SNP’ler neden bu kadar önemli?
Tahminler, 300 bazda bir SNP’nin meydana geldiğini ve 3 milyar bazdan oluşan insan genomunda yaklaşık 10 milyon olduğunu göstermektedir. Bu nedenle, genomumuzda bu kadar çok sayıda SNP’nin varlığı nedeniyle , bir genin kodlama bölgelerinde meydana gelen birçok SNP’nin, hastalıkla ilişkili sekanslar ve insanlık geçmişinin izlenmesi için kromozomal lokasyonların bulunmasında önemli bir rol oynayabileceği muhtemeldir. .

Bilim adamları Hastalık Duyarlılığındaki Rolleri hakkında ne zaman bilgi sahibi oldular?
Yaşlılarda görülen körlüğün önde gelen nedeni olan, yaşla ilişkili maküla dejenerasyonu (AMD) konusunda 2005 yılında bir dönüm noktası genom çapında ilişkilendirme çalışması yayınlanmıştır . Bu çalışmada, araştırmacılar, 96 AMD olgusunu 50 kontrolle karşılaştırmış ve bağışıklığı ve inflamasyonu olan CFH olarak adlandırılan bir genin intronu (kodlanmayan bölge) içinde bulunan ortak bir SNP ve AMD’li bireyler arasında güçlü bir ilişki bulmuştur . Benzer bir SNP modeline sahip olan kişiler , hastalığa yakalanma riski 7,4 kat daha yüksekti.

SNP’ler Nasıl Tanımlanır ve Analiz Edilir ?
Daha önceki SNP’ler, DNA Sekansı yöntemi ile tanımlanmış ve analiz edilmiştir, bu da bilim adamlarının birden fazla kişinin DNA örneklerini sıralamak için kullandıkları anlamına gelmektedir. Ancak, DNA Sıralama, nispeten çok pahalı ve zaman alıcı bir süreçtir. Böylece, bilim adamları SNP’leri analiz etmek için birçok zorlukla yüzleşmek zorunda kaldılar.

Şekil: DNA çipleri, örnek genomdaki SNP’lerin modelini karşılaştırmak veya incelemek için kullanılır.

Bununla birlikte, bilim ve teknolojideki son gelişmelerle, bilim adamları artık DNA mikrodizisi olarak veya DNA Cips veya Biochips olarak adlandırılan yeni bir yöntemle ortaya çıkmışlardır . Bu DNA çipleri, insan popülasyonundaki en yaygın SNP’leri içeren yüz binlerce DNA parçacığını içerir. Araştırmacılar çipini test edilecek bir DNA örneği ile inkübe edebilir ve o kişinin DNA’sındaki her bir genomik lokasyonda hangi olası SNP’lerin bulunduğunu hızlı bir şekilde belirleyebilir.

“Haplotipler” ve “SNP’ler” nedir?
Bilim adamları, farklı insan popülasyonlarında SNP’lerin dağılımını incelemeye başladıklarında, SNP’lerin uzanımlarının genetik rekombinasyonun (yani geçişin ) rastgele meydana gelmemesinden dolayı çok sayıda kuşak boyunca miras kaldığı veya birlikte kaldığı düşünülüyordu. DNA boyunca. Bunun yerine, rekombinasyonun gerçekleşmesi muhtemel olan kısa DNA bölümleri (1-2kb) vardır.

Sonuç olarak, DNA’nın belirli blokları (yaklaşık 20 km uzunluğunda) , nesillerden nesile aktarıldıklarında bozulmadan kalma eğilimindedir . Bu bloklara Haplotypes denir . Her haplotip, “etiket SNP’leri” adı verilen küçük bir SNP kümesi ile tanımlanır . Haplotipler içinde bir çift SNP etiketinin kimliği belirlendikten sonra, tüm haplotipin kimliği bilinir.

Uluslararası HapMap Projesi nedir?
In 2002 , müfettişlerin yaklaşık 25 grupları denilen bir işbirliği başladı uluslararası hapmap projesi belirlenmesi ve insan nüfusunun içinde var çeşitli haplotipi sermek amacındadır. HapMap ilişkili SNP gruplarından varyasyon yaygın kaynaklarından bir haplotip haritası ihtiva edecektir. Proje 2006 yılında tamamlandı ve genom boyunca eşit aralıklarla yerleştirilmiş 4 milyondan fazla etiket SNP’si üzerine kurulu bir HapMap’ın yayınlanmasıyla sonuçlandı . Bu potansiyel olarak haplotip ve bir hastalık arasında bir ilişki sağlayacaktır.

SNP’ler için çeşitli Gelecek Perspektifleri nelerdir?
Uygulama için dikkate alınabilecek birçok gelecek planı var. Örneğin,

Gelecekte, bir kimsenin genetik olarak belirli bir hastalığı geliştirmeye genetik olarak sorumlu olup olmadığını , kişinin genomundaki önemli pozisyonlarda hangi nükleotidlerin bulunduğunu tanımlayarak belirleyebiliriz. SNP’lerinizden hangilerinin bir hastalık geliştirme riskini artırabileceğini bilerek, belirli bir bozukluğun sonraki gelişimini önlemek için yaşam tarzınızı değiştirebilirsiniz.
İlaç endüstrisi, SNP verilerinin nihayetinde “kişiye özel ilaç terapisi ” dönemine yol açacağını ümit ederek doktorların her bir hastaya kendi genetik profillerine göre uyarlanmış spesifik dozlar yazmasını sağlıyor.

CEVAP VER

Please enter your comment!
Please enter your name here